Исследователи из Японии совершили невозможное — они научились удалять лишнюю хромосому, которая вызывает синдром Дауна. Впервые в истории медицины ученые смогли «вырезать» целую хромосому из человеческих клеток с помощью генетических ножниц CRISPR, превратив больные клетки в здоровые. Хотя до лечения людей еще далеко, этот прорыв открывает путь к терапии, о которой мечтали десятилетиями.
Что такое синдром Дауна простыми словами
Каждый человек рождается с 46 хромосомами — своеобразными «инструкциями» для работы организма. Но у людей с синдромом Дауна есть лишняя копия 21-й хромосомы, всего их получается 47. Эта дополнительная «инструкция» нарушает нормальную работу клеток и вызывает характерные особенности развития.
Синдром Дауна встречается у одного из 700 новорожденных по всему миру. До сих пор медицина могла только помогать людям справляться с симптомами, но не устранять саму причину заболевания.
Как ученые «вырезали» лишнюю хромосому
Команда доктора Рётаро Хашизуме из Университета Миэ использовала технологию CRISPR-Cas9 — молекулярные ножницы, которые могут точно разрезать ДНК в нужных местах. Представьте, что у вас есть сверхточные ножницы, которые могут вырезать одну конкретную страницу из книги, не повредив остальные.
Ученые взяли клетки кожи и стволовые клетки от людей с синдромом Дауна и с помощью CRISPR сделали множественные разрезы в лишней хромосоме. Клетка сама «поняла», что эта хромосома повреждена, и избавилась от нее естественным способом.
Результаты превзошли ожидания
Эффективность метода составила почти 38% — более трети клеток полностью избавились от лишней хромосомы. После удаления клетки начали работать как здоровые: активизировались гены, отвечающие за развитие нервной системы, а вредные воспалительные процессы затихли.
Но самое удивительное — клетки стали расти быстрее, лучше справляться со стрессом и восстановили нормальную работу митохондрий, энергетических станций клетки. Словно включили «режим здоровья» на клеточном уровне.
Почему это пока не лечение
Несмотря на впечатляющие результаты, до реального лечения людей еще годы исследований. Главная проблема — безопасность. CRISPR иногда «промахивается» и может повредить здоровые хромосомы, что крайне опасно.
Кроме того, метод работает не во всех клетках. В некоторых случаях лишняя хромосома остается, а значит, проблема не решается полностью. Ученым нужно довести эффективность до близких к 100% показателей.
Путь к будущему лечению
Исследователи видят два возможных пути применения своего открытия. Первый — терапия стволовыми клетками. Можно взять клетки у пациента, «исправить» их в лаборатории и вернуть обратно в организм для восстановления поврежденных тканей.
Второй путь — работа с клетками мозга. Ученые планируют адаптировать метод для нейронов, что теоретически может улучшить когнитивные функции у людей с синдромом Дауна.
Что говорят эксперты
«Мы разработали нашу систему CRISPR так, чтобы она влияла на лишнюю хромосому, не затрагивая нормальную пару», — объясняет руководитель исследования Рётаро Хашизуме. Его команда первой в мире смогла удалить целую хромосому, а не отдельные гены.
Это исследование, опубликованное в престижном журнале PNAS Nexus в феврале 2025 года, уже называют историческим прорывом в генетической медицине.
Надежда для миллионов семей
По всему миру живут миллионы людей с синдромом Дауна, и каждый день рождаются новые дети с этим состоянием. Японское открытие дает надежду, что в будущем медицина сможет не только помогать таким людям адаптироваться, но и устранять генетическую причину их особенностей.
Конечно, до клинического применения предстоит решить множество технических и этических вопросов. Но первый шаг сделан — ученые доказали, что синдром Дауна можно «отменить» на клеточном уровне. Остается научиться делать это безопасно и эффективно для живых людей.
Не пропустите важные новости из мира медицины и генетики! Подписывайтесь на наш телеграм-канал Digital Report
- Приватный экран и «привет» от iOS: что готовит Samsung в One UI 8.5 - 17/11/2025 10:30
- Комета 3I/ATLAS разогналась до 57 км/с, покидая Солнечную систему - 17/11/2025 10:21
- Новая анимация «Жидкое стекло» в Telegram вызвала волну критики на Android - 16/11/2025 22:26
